嬰幼兒健康｜罕見遺傳疾病——天使綜合症 一文了解成因+症狀+治療方法
天使綜合症成因
天使綜合症是一種由遺傳基因異常引起的先天性疾病，主要與第15對染色體上的UBE3A基因功能缺失有關。此基因負責調節腦部發育及功能，當其功能受損，便會引發一系列症狀。天使綜合症通常在嬰兒早期難以察覺，症狀和特徵在2至5歲時最為明顯，僅少數病例能在胎兒期透過產前檢查發現異常，例如頭圍較小或生長遲緩。
天使綜合症早期症狀與特徵
- 頭圍較小，擁有特殊但可愛的容貌，常見特徵包括尖而微翹的下巴、白皙皮膚、頭髮及眼睛色素較淺、牙齒間距較大、枕骨扁平
- 發育遲緩，有語言障礙，幾乎不說話或極少說話
- 腦部負責協調與平衡的細胞功能失調，影響平衡能力，因此有運動或平衡障礙，步態不穩，走路會搖晃或顫抖、動作不協調
- 頻繁發笑、容易興奮，顯得過度活躍
- 癲癇發作
- 吞嚥困難
天使綜合症診斷方式
確診天使綜合症需進行遺傳基因檢測，重點檢查第15對染色體上的UBE3A基因異常。約七成患者有明顯的染色體缺失，可透過非入侵性產前基因檢測（如T21）於懷孕11週後確診。其餘三成患者因技術限制，需待出生後進行其他檢查以確認。
天使綜合症治療方式
天使綜合症治療方式1｜癲癇治療
超過八成的天使綜合症患者會出現癲癇，發作形式多樣，包括局部及全身性癲癇，嚴重程度因人而異。家長在照顧時，應密切觀察孩子的癲癇發作情況，詳細記錄發作頻率、持續時間及表現，供醫生參考以調整治療方案。抗癲癇藥物是主要治療方式，雖然藥物種類繁多，但療效因人而異，需由專科醫生根據個別情況選擇合適藥物。目前天使綜合症無根治方法，治療以控制癲癇及改善症狀為主，配合早期療育及復健訓練，以提升患者的生活質素。
天使綜合症治療方式2｜改善睡眠
天使綜合症的患者常有睡眠障礙，例如難以入睡、頻繁醒來或睡眠時間不足。為改善睡眠，建議優先採用非藥物方法，例如白天安排足夠的活動量，促進體能消耗，有助夜晚自然入睡，同時傍晚時段應避免過度刺激，營造平靜的睡前氛圍。若非藥物方法效果不佳，醫生或會考慮短期使用助眠藥物，但應盡量少用，以免孩子長期依賴或攝入過多藥物。
天使綜合症的小朋友在幼年時期可能非常活躍，過動情況普遍，但這種情況通常隨年齡增長而減輕，睡眠質素和專注力亦會逐步改善。
天使綜合症治療方式3｜持續鍛鍊
由於天使綜合症患者有平衡和運動協調問題，症狀不會隨年齡改善，因此物理治療尤為重要。治療重點包括訓練平衡感、建立大肌肉力量（防止肌肉流失），以及特別強化「核心肌肉」（如背部、腰部和腿部）的穩定性，因為核心肌群直接影響平衡能力。日常生活中，應持續進行踩單車和游泳等有益運動，並積極控制體重。此外，患者隨年紀增長容易出現肥胖問題，成年後可能有痴肥風險，過重會為肌肉和關節帶來額外負擔，因此必須透過飲食控制與運動管理體重。
天使綜合症治療方式4｜語言障礙治療
天使綜合症患者普遍有嚴重的語言障礙。對於家長而言，溝通不能單靠言語，更需倚重「觀察」與「非語言線索」。家長要學會透過遊戲、肢體動作、笑聲、眼神接觸或表情與孩子交流，這些都是建立連結及理解孩子需求的關鍵橋樑。雖然天使綜合症孩子經常展現燦爛笑容，但他們並非沒有其他情感。他們同樣會經歷憂慮、焦慮或不快。孩子可能在笑著時突然情緒轉變，雖然未必皺眉，但會顯得「沒心機」。家長需密切留意這些情緒變化，及時回應孩子是否不適、感到焦慮、對環境敏感，或試圖引起注意。
天使綜合症治療方式5｜飲食與腸胃問題
天使綜合症孩子在嬰幼兒時期常有吞嚥困難與腸胃問題，例如吸吮困難，影響營養攝取並增加嗆奶風險。醫生建議使用寬口奶嘴，幫助他們更容易含住奶嘴。若母乳餵養有困難，可考慮將擠出的母乳或配方奶透過特殊奶嘴餵食。此外，部分孩子因食道與胃部協調不佳，出現嚴重胃食道逆流，若不適情況嚴重，應及時就醫，由醫生處方藥物緩解胃酸問題。針對便秘問題，優先透過飲食調整，增加水分、纖維以及鈣質攝取；若便秘嚴重，則需使用藥物協助排便。
資料提供：林德深/養和醫院醫學遺傳科名譽顧問醫生
原文刊登於《媽媽寶寶》447期
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